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Fugate 가족: 켄터키의 블루 피플

프랑스 고아인 Martin Fugate는 1820년경에 Elizabeth라는 여성과 결혼했습니다. 그들은 켄터키 주 Troublesome Creek에 정착했습니다. 부부가 모르는 사이에 그들은 우연히 환자의 피부를 파랗게 물들일 수 있는 메트헤모글로빈혈증을 유발하는 열성 유전자(met-H)를 보유하고 있었습니다. 마틴과 엘리자베스는 일곱 명의 자녀를 두었는데, 그 중 네 명은 푸른 피부를 가졌습니다. 부모 모두 메트헤모글로빈혈증 증상이 없었기 때문에 충격을 받고 혼란스러워했으며 누구도 설명할 수 없었습니다.

19세기에는 이 지역이 극도로 시골이었고 고립되어 있었습니다. 도로도 없었고 철도는 1910년까지 이 지역에 도달하지 못했습니다. 근처에 있는 유일한 다른 가족은 엘리자베스의 친척이었습니다. 그들의 고립으로 인해, Fugates는 결혼을 시작했고, 이로 인해 met-H 유전자를 전달할 가능성이 높아지고 푸른 피부의 자녀를 가질 가능성이 높아졌습니다. . 그들은 현지에서 Blue Fugates로 알려지게 되었습니다.

Fugates의 아들 Zacariah는 Elizabeth의 여동생 / 그의 숙모와 결혼했습니다. Zacariah와 그의 아내는 모두 파란색이 아닌 피부색의 유전자 보유자였으며 Zacariah의 자녀들은 계속해서 그의 동생들과 그들의 자녀들과 결혼했습니다. 따라서 가족은 그 특성을 계속해서 물려받았습니다. 불행하게도 이는 인근 지역사회의 다른 가족들이 푸게이트 가족과도 푸른 피부의 자녀를 갖게 될 것이라는 두려움 때문에 결혼할 가능성이 적다는 것을 의미했습니다.

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시간이 지남에 따라 가족의 후손들이 그 지역을 떠나고 새로운 인구가 이주해 왔습니다. Fugates는 유전자를 공유하지 않는 사람들을 만나 결혼할 수 있도록 허용했습니다. 조금도. 이로 인해 H를 만난 자녀를 가질 가능성이 감소했습니다.

치료법 찾기

1960년대 초, 파란 가문의 두 후손인 Rachel Ritchie와 Patrick Ritchie가 Madison Cawein III 박사를 만났습니다. Cawein은 두 사람이 파란 피부를 가진 것이 부끄러웠던 것을 기억했습니다. 왜냐하면 그 지역에서 결혼과 관련이 있었기 때문입니다. Cawein은 테스트를 실행했고, 혈중 메트헤모글로빈 수치가 극도로 높다는 사실을 발견했습니다. . 그는 메틸렌 블루 주사로 질병을 치료할 수 있다고 판단했습니다(왜 효과가 있었는지는 나중에 자세히 설명하겠습니다). 그는 두 환자 모두에게 메틸렌 블루를 주사했고 간호사 Ruth Pendergrass는 그들의 눈앞에서 색깔이 변하는 것을 지적했습니다. 두 환자 모두 파란색이 다시 나타나지 않도록 메틸렌 알약을 계속 복용했습니다.

파란 피부를 가지고 태어난 것으로 알려진 헌츠빌 하위 그룹의 마지막 멤버는 1975년 벤저민 스테이시(Benjamin Stacy)였습니다. 그가 태어났을 때 벤자민은 너무 파랗고 거의 보라색에 가까워 병원에 공포를 불러일으켰습니다. 벤자민의 아버지는 벤자민 이전의 마지막 파란색 푸게이트가 평생 남색이었던 그의 할머니 루나였다는 것을 기억했습니다. 벤자민은 몇 주 안에 파란색 색소를 잃었습니다. 많은 Fugates는 메트헤모글로빈혈증에도 불구하고 건강이 양호했습니다. , 일부는 90대까지 산 것으로 알려졌습니다. 오늘날 알려진 푸른 피부의 Fugates는 없습니다.

메트헤모글로빈혈증 이해

메트헤모글로빈혈증은 혈액 내 메트헤모글로빈 수치가 상승하는 혈액 질환입니다. 메트헤모글로빈은 Fe3 철을 함유한 헤모글로빈의 한 형태입니다. 헤모글로빈은 적혈구의 단백질로 몸 전체에 산소를 운반하는 역할을 하며, 산화 스트레스를 방어하는 메커니즘이 압도될 때 메트헤모글로빈 수치가 높아집니다. Fe3으로. 그런 다음 헤모글로빈에서 메트헤모글로빈으로 전환됩니다. 정상적인 메트헤모글로빈 수치는 1% 미만입니다.

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메트헤모글로빈혈증의 증상

메트헤모글로빈 수치가 10% 이상인 사람은 호흡곤란, 두통, 피로, 현기증, 의식 상실 등을 경험할 수 있습니다. 청색증, 푸른 피부색 Fugates가 유명했던 것입니다. Fugates와 같은 전신 청색증은 이 장애에서 드뭅니다. 일반적으로 파란색은 신체의 한 부분에 격리되어 있습니다.

메트헤모글로빈 수치가 50%를 넘으면 발작, 혼수상태, 사망을 초래할 수 있습니다. 15% 미만의 건강한 사람이라도 경미한 증상이 나타나거나 전혀 나타나지 않을 수 있습니다. 또한 메트헤모글로빈혈증 환자의 혈액은 밝은 빨간색이 아닌 초콜릿 갈색일 가능성이 높습니다.

유전적 원인

Met-H는 효소 결핍으로 인해 발생하는 열성 유전자입니다. (NADH) 혈액 내 산소 이동을 방해합니다. 보인자 부모가 둘인 경우 아이가 메트헤모글로빈혈증을 갖고 태어날 확률은 ¼, 영향을 받지 않은 보인자가 될 확률은 2/4, 유전자를 전혀 물려받지 못할 확률은 ¼입니다.

이것이 바로 Fugate 가족이 그토록 자주 영향을 받은 이유입니다. 잠재적으로 보인자이거나 자신에게 영향을 미치는 두 부모의 경우, 해당 장애를 유전했거나 영향을 받지 않은 보인자인 자녀를 가질 가능성이 높아졌습니다. 다양한 유전자 풀에서 이와 같은 열성 특성은 빠르게 사라지거나 드물게 발생했을 것입니다. 고립은 이를 어렵게 만들었고, 유전 질환이 계속되기에 이상할 정도로 완벽한 환경을 조성했습니다.

Fugates에는 원래 정착했던 고립된 켄터키 산맥 외부의 사람들과 자녀가 있었기 때문에 met-H를 물려받을 가능성이 감소했습니다. . 이는 열성 유전자이기 때문에 푸게이트 혈통 밖에서 결혼하는 세대마다 이 유전자를 물려받을 가능성이 낮아집니다.

획득 원인

일부 항생제 사용은 국소 마취제 사용 및 질산염 섭취와 마찬가지로 메트헤모글로빈혈증을 유발할 수 있습니다. 산화 약물에 노출되면 시스템이 압도되어 헤모글로빈이 메트헤모글로빈으로 전환될 수 있습니다. 이것이 영구적일 가능성은 없으며 Fugates의 '전체가 파란색'인 것처럼 보일 가능성도 없습니다.

나무와 그래프 이론

유아는 선천적으로 NADH라는 효소의 수치가 낮습니다. 이는 돌연변이가 유전된 사람의 혈액 내 산소 이동을 방해하는 동일한 효소이며, 특히 질산염에 노출되었을 때 메트헤모글로빈혈증이 발생할 위험이 더 높습니다. 이것은 때때로 호출됩니다. 파란 아기 증후군 개인 급수 시스템을 갖춘 사람들은 질산염에 노출될 위험이 더 높으며 따라서 증후군의 위험도 더 높습니다. 이는 대개 저절로 사라집니다.

NADH 생산 능력이 손상된 신장 질환 환자에게서도 발생할 수 있습니다.

치료법

Fugate 후손인 Patrick Ritchie와 Rachel Ritchie는 메틸렌 블루 주사로 치료되었습니다. 메틸렌블루 혈액의 정상적인 철분 수치를 회복시킵니다. NADH 효소가 정상적인 용량 이상으로 작동할 수 있도록 하는 인공 선택 수용체를 제공함으로써 가능합니다. 메틸렌블루는 먼저 천천히 주입하고, 필요하면 반복 주입하는 것이 좋습니다. 그런 다음 환자는 파란색이 아닌 상태를 계속 유지하려는 한 약을 복용합니다. 비타민 C는 청색증을 일시적으로 줄이기 위해 사용되기도 했습니다.

켄터키의 다른 블루 피플

이 장애는 극히 드뭅니다. Mayo Clinic의 의사 Ayalew Tefferi는 2013년 ABC 뉴스에서 거의 볼 수 없다고 말했습니다. 오클라호마 출신인 케리 그린(Kerry Green)은 건강에 영향을 미치는 심각한 질병을 앓고 있으며 그의 신체는 장기에 산소를 운반하는 데 어려움을 겪고 있습니다. Green은 자신의 혈통을 Fugates까지 확실히 추적할 수 없습니다. , 그러나 그는 한 번도 만난 적이 없는 아버지로부터 이 장애를 물려받았다고 의심합니다.

인디애나에 사는 제니퍼 L. 아담스 호슬리(Jennifer L. Adams Horsley)라는 여성은 자신의 시어머니도 이 질환을 앓고 있다고 믿었습니다. 가족은 켄터키 북부 출신이었고 Horsley는 시어머니의 손톱과 입술이 항상 파랗고 차갑거나 화가 났거나 화가 나면 상태가 더 나빠졌다고 주장했습니다. 이번에도 그들은 Fugates와의 연관성을 증명할 수 없었습니다.

폴 카라슨(Paul Karason)이라는 남자는 여드름을 앓은 후 얼굴이 파랗게 변한 것으로 유명합니다. 콜로이드 은을 마신 결과로 인한 아르기리아 건강상의 이점이 있다고 주장됩니다. Karason의 푸른 외모와 흰 수염은 Papa Smurf와 비교를 불러일으켰고 Karason의 질병은 관련이 없었지만 Fugate 가족에게 새로운 관심을 불러일으켰습니다.

Fugates가 시간과 세대에 걸쳐 지리적으로 퍼짐에 따라 이 질병은 전염될 가능성이 낮았지만 추적하기가 더 어려웠습니다. 그들은 유일한 보균자는 아니지만, 가족 내 유병률로 인해 메트헤모글로빈혈증에 대한 관심을 불러일으키는 데 확실히 도움이 되었습니다.

파완딥 라잔

푸가테족과 그 후손들은 푸른 피부를 가지고 혼인의 역사를 세상에 보여줄 수밖에 없었습니다. 당시 켄터키 시골 지역에서는 혼인이 드물거나 반드시 권장되지 않았지만, 이는 애팔래치아 사람들에 대한 불행한 고정관념으로 이어졌습니다. 이는 Fugates가 겉모습 때문에 버릴 수 없었던 이야기였습니다. 이들 푸른 피부의 사람들은 어떤 곳에서는 사회적으로 받아들여졌지만, 다른 곳에서는 차별을 받고, 통혼에 대한 경고로 지목되며, 농촌 고정관념의 상징으로 치부되기도 했습니다.

Fugates는 또한 의학 및 의료 정보에 대한 접근의 중요성을 보여주었습니다. 그들의 가족과 켄터키의 블루 피플(Blue People)이라는 명성으로 인해 오늘날 환자, 특히 블루 증후군 아기는 메트헤모글로빈혈증에 대한 정보와 치료법 및 치료 옵션에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.

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